明明今年3岁了，一天，他在公园和爸爸玩耍，不小心摔了一跤，孩子摔倒起身，就说，爸爸，我怎么听不见声音？爸爸带孩子来医院看耳科门诊，做了听力检查和颞骨CT检查，最后确诊孩子患的是大前庭导水管综合症。
这是一种常染色体隐性遗传性疾病，是最常见的一种内耳畸形。患者一般在1-3岁左右开始发病，所以往往刚出生的时候，听力筛查可完全正常，后来表现也一切如常。但慢慢地出现听力波动性、进行性下降（也就是时好时坏、越来越坏），个别病人会表现为突发性耳聋（三天之内听力就突然变差）。如果患儿早期听力下降程度较轻，可能不易被家长发现。依据颞骨高分辨CT即可确诊。在颞骨轴位CT深测量前庭导水管直径，超过1.5mm时应考虑本病。
那么，对于1-3岁早期听力检查没有发现异常的孩子，怎样早期发现呢？首先，如果父母、祖父母、外祖父母有家族史，我们要进行基因检测，检查SLC26A4基因热点突变检测，其次就是做影像学检查，检查颞骨高分辨CT。如果已经在听力筛查中发现孩子异常，蹦极、过山车这类运动就要避免。建议日常生活中避免感冒、用力咳嗽、喷嚏、以及头部的撞击。
对于这样孩子的父母，如果想要第二个孩子，一定要大孩子和父母先作基因检测，结果出来后再怀孕，怀孕后10周可以作产前诊断，避免生出同样疾病的孩子。
