矮小症部分由基因突变导致，但也受生长激素缺乏、营养不良等多种因素影响。若家族中有矮小症病史或儿童生长明显迟缓，建议及时带儿童进行基因检测及全面体检。

基因突变引发矮小症，主要通过影响生长相关基因的正常功能实现。人体内生长激素的合成、分泌及作用发挥，骨骼生长发育等过程，均受特定基因调控。例如SHOX基因发生突变时，会导致骨骼发育异常，尤其是影响四肢长骨和脊柱的生长，引发特发性矮小症。当生长激素受体基因发生突变，会使生长激素无法正常与受体结合发挥作用，即便体内生长激素水平正常，也会因信号传递障碍，阻碍细胞分裂和生长，最终导致身材矮小。

但矮小症的发病机制较为复杂，除基因突变外，受多种因素共同影响。生长激素缺乏是常见病因，脑垂体前叶功能异常可导致生长激素分泌不足，致使骨骼生长速率放缓。长期蛋白质、热量摄入不足会抑制胰岛素样生长因子-1（IGF-1）合成，钙、维生素D缺乏可导致骨矿化障碍，铁、锌等微量元素缺失会影响细胞代谢，这些因素共同作用，可能使生长发育滞后，导致矮小症。

对于疑似基因突变导致的矮小症，早期诊断尤为重要。若家族中有遗传病史，家长应在儿童生长发育关键期定期监测其身高、体重，并让其进行基因检测。一旦确诊，遵循医嘱给儿童使用重组人生长激素等药物进行治疗，另外，定期评估儿童生长效果并调整剂量。