矮小症与遗传身高密切相关,遗传因素决定了个体生长发育的潜在趋势,若父母身高偏矮或存在相关遗传疾病,子代患矮小症风险显著增加。建议家长定期监测儿童身高,若发现生长速率低于正常标准,及时带其就医检查。

人体身高主要受生长激素受体基因、胰岛素样生长因子基因等基因调控。这些基因通过遗传从父母传递给子代,若父母携带影响身高发育的致病基因,子代就可能继承这些基因,导致生长发育过程中出现异常。比如,部分特发性矮小症患者就存在家族遗传倾向,父母身高不理想,子代出现矮小症的可能性大幅上升,使得实际身高明显低于同年龄、同性别正常人群的平均身高。
一些遗传性疾病也会引发矮小症。像先天性软骨发育不全,这是一种常染色体显性遗传病,由成纤维细胞生长因子受体3基因突变导致。该基因突变使得软骨内成骨障碍,骨骼纵向生长受限,患者可能表现为四肢短小、躯干相对正常的特殊体态,最终身高显著低于正常范围。此类由遗传疾病引发的矮小症,不仅影响身高,还可能伴随其他生理功能障碍。
对于因遗传因素导致的矮小症,干预要尽早。若发现儿童身高发育迟缓,家长可通过医学手段进行干预。药物方面,重组人生长激素常用于治疗生长激素缺乏导致的矮小症,可补充外源性生长激素,促进骨骼生长和蛋白质合成,改善身高。若为骨骼发育异常等严重情况,在符合手术指征时,家长还可考虑让孩子进行肢体延长手术。但手术存在一定风险和适应症,需严格评估。
2025-06-26
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