矮小症病因多数情况下能查清，部分复杂或罕见情况难以明确。通过全面检查评估，大部分患者可找到病因，但多种因素或罕见病导致的矮小症难以查清病因。建议家长发现孩子生长迟缓时，及时送其就医，完善相关检查并尽早治疗。

大部分矮小症病因可通过规范检查明确。临床通过详细询问生长发育史、家族遗传情况，结合体格检查，再进行血液检查，检测生长激素、甲状腺激素等内分泌指标，可排查是否存在激素分泌异常；同时拍摄骨龄片，判断骨骼生长发育情况；还可进行基因检测，筛查遗传性疾病，综合检查，一般可确诊矮小症病因。若发现是生长激素缺乏症导致的矮小症，可在医生指导下使用生长激素治疗。

当多种因素共同影响生长发育，如既有轻微的内分泌异常，又存在体质性青春发育延迟，难以准确判断主导因素；或者遇到极为罕见的综合征、基因突变类型，目前医学认知有限，缺乏明确诊断标准和检测方法时，矮小症的病因就难以查清。此外，环境因素与遗传因素交织影响，也会增加病因判断的难度。

对于矮小症病因诊断，应遵循科学规范流程。家长发现孩子生长迟缓，需尽快送其到儿科、内分泌科就医，进行系统检查评估。即便首次检查未明确病因，也需定期复诊监测生长情况。一旦确诊，需要在医生的指导下规范治疗并定期复查。