医生说

王文林

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介绍:主任医师、主任医师

一个家族中的胸廓畸形

19667 1年前

  【导读】胸廓畸形的发病原因复杂,遗传被认为是其中的一种可能。但是,一般的遗传都是在一种畸形中出现的。我们遇到第一个特殊的家庭,遗传的畸形有些特殊。

  

  胸廓畸形往往有遗传倾向,因此家族中经常会发现数个成员有相同的畸形。最近收治了一例患儿,今年8岁,鸡胸,他还有个姐姐是漏斗胸,而他的家族中还有一个堂兄,也是鸡胸。这是一个比较少见的情况。

  一般说来,对于遗传病来说,一旦疾病出现,往往会表现为一种单一的畸形。而像这个家族中同时出现两种畸形的情况是很少见的。

  漏斗胸遗传的情况比较多见,我们之前发现最多的情况都是漏斗胸的遗传。鸡胸与遗传相关的因素似乎并不多。有证据表明,鸡胸的形成多与后天性因素有关。

  而在这个家族中,鸡胸连续出现两例,且与漏斗胸一并出现,如果说是三个不相干的病例的巧合,当然有那样的可能。但谁能排除遗传的可能呢?按照一般的常识,这样的情况与遗传相关的可能性也许更大。

  到目前为止,研究鸡胸和漏斗胸发病机制的报道比较多,但始终没有明确的说法。目前公认的看法认为,漏斗胸和鸡胸发病的机制是完全不同的。而在这个家族中,一旦两种畸形同时出现了,似乎已预示了某种共同的发病通道。不然的话,怎可能这么巧,恰好出现在一个家族中呢?

  (王文林,广东省第二人民医院心胸外科主任,医学博士,胸廓畸形手术专家,擅长各种疑难漏斗形、鸡胸、扁平胸、桶状胸、沟状胸、POLAND综合征、单侧胸壁发育不良综合征等畸形的手术治疗。工作微信:wangwenlinyisheng, 微信公众号《胸廓畸形手术专家》:wangwenlinyishi)

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中国医学科学院肿瘤医院 头颈外科